El artículo Desmosomal protein gene mutations in patients with idiopathic dilated cardiomyopathy undergoing cardiac transplantation: a clinicopathological study, publicado en la revista Heart por el Dr. Pablo García Pavía, investigador del Servicio de Cardiología del Hospital Puerta de Hierro Majadahonda, ha sido galardonado con el Premio Doctor Cardeñosa de la Real Academia Nacional de Medicina.

El Premio Doctor Cardeñosa se otorga al mejor artículo en Cardiología publicado por un médico español a lo largo de 2011. El Dr. Pavía ha recogido hoy este galardón durante la solemne Sesión de Apertura del Curso Académico de la Real Academia Nacional de Medicina.

En este trabajo se estudia la prevalencia de mutaciones en los genes desmosómicos entre pacientes trasplantados de corazón por Miocardiopatía Dilatada Idiopática (MCD). El estudio incluyó a 89 pacientes trasplantados por MCD y determinó que una proporción importante de ellos presentaba mutaciones en los genes que codifican para proteínas del desmosoma cardiaco. El trabajo se ha realizado en colaboración con miembros de los Servicios de Cardiología, Bioquímica, Inmunología y Anatomía Patológica del Hospital Puerta de Hierro y la Unidad de cardiopatías familiares del University Collage de Londres.

Aunque desde hace más de 25 años se conoce que la MCD tiene una base genética en muchos casos y más de 30 genes se han relacionado con esta enfermedad, la incorporación de la realización de estudios genéticos en la práctica habitual ha estado fuertemente limitada por la baja rentabilidad del estudio de los genes asociados a esta enfermedad descritos hasta la fecha. Este estudio sugiere que el análisis de los genes desmosómicos en los pacientes con MCD, puede permitir incrementar sustancialmente la eficiencia de los estudios genéticos en estos pacientes.

Muy pocos trabajos habían analizado con anterioridad las características genéticas de pacientes trasplantados de corazón, y este estudio es la cohorte más amplia descrita hasta la fecha de pacientes trasplantados cardiacos estudiados genéticamente e incluye el análisis histológico de los corazones explantados y un amplio estudio familiar.

Los hallazgos histológicos y el estudio familiar presentados permiten conocer datos relevantes de la MCD causada por mutaciones desmosómicas y plantean importantes interrogantes acerca de los criterios diagnósticos histológicos y genéticos de la Miocardiopatía Arritmogénica de Ventrículo Derecho, una enfermedad mucho más infrecuente y también causada por mutaciones en los genes desmosómicos.